ヘモクロマトーシスhemochromatosis;E831

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ヘモクロマトーシスhemochromatosis;E831
■原因：鉄の代謝異常のために体内貯蔵鉄が過剰する病気で、心臓、肝臓、脾臓、皮膚などあらゆる臓器・実質細胞に鉄（ヘモジデリンhemosiderin：血鉄素・鉄がタンパク質と結合したもの）が沈着します。その結果肝腫大、皮膚色素沈着、糖尿病、関節症、内分泌腺機能低下、心不全などを起こします。またヘモジデリン鉄の増加とともに血清鉄やフェリチンも増加します。常染色体劣性遺伝を示す遺伝子異常が原因の遺伝性が原発性（特発性）とされ、大量輸血や長期間の反復輸血、鉄材過剰摂取、無効造血などによるものを続発性（二次性）として分類されます。 ■症状：三主徴として青銅色皮膚色素沈着、肝細胞崩壊に伴う肝硬変、ランゲルハンス島障害による二次性糖尿病があげられています。 ■診断：血清鉄、トランスフェリン飽和度、フェリチンの顕著な増加とデスフェラール試験の陽性で診断します。鉄染色で肝実質細胞への鉄過剰沈着が認められます。また肝生検は確定診断に必須です。 ■治療：二次的な障害に関しては各臓器の治療が必要であり、過剰鉄に関しては除鉄が必要です。除鉄方法は瀉血か鉄キレート療法が行われます。・瀉血：除去すべき過剰鉄は少なくとも20gは必要で、一週間に400mL(2単位）を限度とすると400mLで約0.2gの鉄が含有されていますので都合100週即ち約2年間定期的に続ける必要があります。ただ、瀉血は貧血や血漿成分の低下など副次的な問題も出てきますので常に検査が必要となり、瀉血が不向きの患者も出てきます。・鉄キレート療法：薬の使用で治療します。メシル酸デフェロキサミン（デスフェラール注射用500mg）筋注または点滴静注　1回1g　週1回ヘモクロマトーシス：hemochromatosis　　ヘモジデリン：hemosiderin 　　フェリチン：ferritin 瀉血：blood letting　　鉄キレート：iron chelates

■原因：
鉄の代謝異常のために体内貯蔵鉄が過剰する病気で、心臓、肝臓、脾臓、皮膚などあらゆる臓器・実質細胞に鉄（ヘモジデリンhemosiderin：血鉄素・鉄がタンパク質と結合したもの）が沈着します。その結果肝腫大、皮膚色素沈着、糖尿病、関節症、内分泌腺機能低下、心不全などを起こします。またヘモジデリン鉄の増加とともに血清鉄やフェリチンも増加します。

常染色体劣性遺伝を示す遺伝子異常が原因の遺伝性が原発性（特発性）とされ、大量輸血や長期間の反復輸血、鉄材過剰摂取、無効造血などによるものを続発性（二次性）として分類されます。

■症状：
三主徴として青銅色皮膚色素沈着、肝細胞崩壊に伴う肝硬変、ランゲルハンス島障害による二次性糖尿病があげられています。

■診断：
血清鉄、トランスフェリン飽和度、フェリチンの顕著な増加とデスフェラール試験の陽性で診断します。鉄染色で肝実質細胞への鉄過剰沈着が認められます。また肝生検は確定診断に必須です。

■治療：
二次的な障害に関しては各臓器の治療が必要であり、過剰鉄に関しては除鉄が必要です。除鉄方法は瀉血か鉄キレート療法が行われます。
・瀉血：除去すべき過剰鉄は少なくとも20gは必要で、一週間に400mL(2単位）を限度とすると400mLで約0.2gの鉄が含有されていますので都合100週即ち約2年間定期的に続ける必要があります。
ただ、瀉血は貧血や血漿成分の低下など副次的な問題も出てきますので常に検査が必要となり、瀉血が不向きの患者も出てきます。
・鉄キレート療法：薬の使用で治療します。
メシル酸デフェロキサミン（デスフェラール注射用500mg）筋注または点滴静注　1回1g　週1回

ヘモクロマトーシス：hemochromatosis　　ヘモジデリン：hemosiderin 　　フェリチン：ferritin
瀉血：blood letting　　鉄キレート：iron chelates

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