ムコ多糖症　mucopolysaccharidosis MPS

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ムコ多糖症　mucopolysaccharidosis MPS
原因：常染色体劣性遺伝病でⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、VI型、Ⅶ型と分類されています。なおＶ型は後にＩ型として判明されましたので欠番となっています。更に別の型も存在します。リソゾーム酵素欠損や異常によりムコ多糖（グリコサミノグリカン）の正常代謝が障害される結果プロテオグリカンとして全身組織に蓄積される疾患です。 ●ムコ多糖症　ⅠH 型　mucopolysaccharidosis type IH;MPS ⅠH 【ハーラー症候群　Hurler symptom　E760】 α-L-イズロニダーゼ欠損症　α-L-iduronidase deficiencyでありデルマタン硫酸とヘパラン硫酸とが尿中に排泄されます。乳幼児に発症しガーゴイル様顔貌、角膜混濁、関節拘縮、骨変形、知能障害、肝脾腫、心臓障害、水痘種などを認めます。早期に骨髄移植を実現させないと10歳前後で死亡します。 ●ムコ多糖症　IS型　mucopolysaccharidosis type IS 【シャイエ症候群　Scheie syndorome E760】 IH型同様α-L-イズロニダーゼ欠損症で尿中にデルマタン硫酸やヘパラン硫酸が排泄され、IH型と比べ症状に知能障害はなく角膜混濁、間接拘縮程度の軽度なもので予後（経過）も良いものです。 ●ムコ多糖症Ⅱ型　MPSⅡ 【ハンター症候群　Hunter syndrome　E761】 X連鎖劣性遺伝を示すイズロン酸-2-スルファターゼ欠損症iduronate-2-sulfatase deficiencyです。重症型は予後不良のため15-16歳頃までに死亡します。軽症型は成人が多く知能障害に至る場合は殆どありません。ガーゴイル様顔貌、難聴、喘鳴、心拡大、腹部膨満、関節拘縮などを見ますが角膜混濁はありません。 ●ムコ多糖症Ⅳ型　MPS Ⅳ 【モルキオ症候群　Morquio syndrome　E762】他のムコ多糖症とは違う臨床症状であり、ケラタン硫酸が特に骨や結合組織に蓄積し、骨変化（変形）が顕著に見られ関節拘縮と顕著な運動制限、角膜混濁や難聴、大動脈弁閉鎖不全などを起こします。 ●ムコ多糖症VI型　MPS VI 【マロトー・ラミー症候群　Maroteaux-Lamy syndrome　E762】デルマタン硫酸の組織内蓄積と尿中排出があり、重症型、中間型、軽症型に類別され、大頭症や胸部変形、更に低身長症など様々な症状が出現します。 ●ムコ多糖症Ⅶ型　MPS Ⅶ 【β-グルクロニダーゼ欠損症　β-glucuronidase deficiency】軽度であれば骨格異常のみで成人に達した例もありますが重症例であれば胎児水腫で発症し乳児期に死亡する場合もあります。他の型同様の多様な症状をも示します。ムコ多糖症　mucopolysaccharidosis　　ハーラー症候群：Hurler symptom 　　シャイエ症候群：Scheie　syndorome ハンター症候群　Hunter syndrome　　モルキオ症候群　Morquio syndrome 　　マロトー・ラミー症候群　Maroteaux-Lamy syndrome β-グルクロニダーゼ欠損症　β-glucuronidase deficiency 　　α-L-イズロニダーゼ欠損症　α-L-iduronidase deficiency

原因：
常染色体劣性遺伝病でⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、VI型、Ⅶ型と分類されています。なおＶ型は後にＩ型として判明されましたので欠番となっています。更に別の型も存在します。
リソゾーム酵素欠損や異常によりムコ多糖（グリコサミノグリカン）の正常代謝が障害される結果プロテオグリカンとして全身組織に蓄積される疾患です。

●ムコ多糖症　ⅠH 型　mucopolysaccharidosis type IH;MPS ⅠH
【ハーラー症候群　Hurler symptom　E760】
α-L-イズロニダーゼ欠損症　α-L-iduronidase deficiencyでありデルマタン硫酸とヘパラン硫酸とが尿中に排泄されます。乳幼児に発症しガーゴイル様顔貌、角膜混濁、関節拘縮、骨変形、知能障害、肝脾腫、心臓障害、水痘種などを認めます。早期に骨髄移植を実現させないと10歳前後で死亡します。

●ムコ多糖症　IS型　mucopolysaccharidosis type IS
【シャイエ症候群　Scheie syndorome E760】
IH型同様α-L-イズロニダーゼ欠損症で尿中にデルマタン硫酸やヘパラン硫酸が排泄され、IH型と比べ症状に知能障害はなく角膜混濁、間接拘縮程度の軽度なもので予後（経過）も良いものです。

●ムコ多糖症Ⅱ型　MPSⅡ
【ハンター症候群　Hunter syndrome　E761】
X連鎖劣性遺伝を示すイズロン酸-2-スルファターゼ欠損症iduronate-2-sulfatase deficiencyです。重症型は予後不良のため15-16歳頃までに死亡します。軽症型は成人が多く知能障害に至る場合は殆どありません。ガーゴイル様顔貌、難聴、喘鳴、心拡大、腹部膨満、関節拘縮などを見ますが角膜混濁はありません。

●ムコ多糖症Ⅳ型　MPS Ⅳ
【モルキオ症候群　Morquio syndrome　E762】
他のムコ多糖症とは違う臨床症状であり、ケラタン硫酸が特に骨や結合組織に蓄積し、骨変化（変形）が顕著に見られ関節拘縮と顕著な運動制限、角膜混濁や難聴、大動脈弁閉鎖不全などを起こします。

●ムコ多糖症VI型　MPS VI
【マロトー・ラミー症候群　Maroteaux-Lamy syndrome　E762】
デルマタン硫酸の組織内蓄積と尿中排出があり、重症型、中間型、軽症型に類別され、大頭症や胸部変形、更に低身長症など様々な症状が出現します。

●ムコ多糖症Ⅶ型　MPS Ⅶ
【β-グルクロニダーゼ欠損症　β-glucuronidase deficiency】
軽度であれば骨格異常のみで成人に達した例もありますが重症例であれば胎児水腫で発症し乳児期に死亡する場合もあります。他の型同様の多様な症状をも示します。

ムコ多糖症　mucopolysaccharidosis　　ハーラー症候群：Hurler symptom 　　シャイエ症候群：Scheie　syndorome
ハンター症候群　Hunter syndrome　　モルキオ症候群　Morquio syndrome 　　マロトー・ラミー症候群　Maroteaux-Lamy syndrome
β-グルクロニダーゼ欠損症　β-glucuronidase deficiency 　　α-L-イズロニダーゼ欠損症　α-L-iduronidase deficiency

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