腫瘍マーカーとはその名のとおり腫瘍（癌）のマーカー（標識、目安、目印）の事で、がんそのものを検出できなくても、人免疫抗体を使って血液や排泄物、組織、粘液などから採れる特異性物質の量もしくは数値を調べることで、 がんの診断をしたりがんの状態や性質また種類、進行状態などを探る事が出来ます。

すなわち体内にがんが出来ると、がん細胞が新たな組織を作ったりがん細胞と反応して正常の細胞が作りだす物質がありますので、それを腫瘍マーカーとして用います。 またこれは健康な人でも多少の腫瘍マーカーを検出しますので、ある数値を目安としてそれを超えたら陽性とみなします。 その場合にもがんか否かを決定つけるものではなく、あくまでも目安（マーカー）として用います。

腫瘍マーカーの種類は様々ですが、がんの全てを網羅するほどの種類はありませんしその性質上、全てのがん検診に代わるものではありません。 特に早期のがん診断をするためにはレントゲン撮影、内視鏡その他の診察を受けるほうが賢明でしょう。

腫瘍マーカーでは、臓器特異性の高いものもあり異常値が出るとどの臓器に異変が起こったか容易に診断できるものもあります。以下そのいくつかの例をあげます。

前立腺特異抗原（PSA:prostate specific antigen)前立腺上皮細胞から分泌される糖蛋白。→前立腺。
ヒト絨毛性ゴナトトロビン（hCG:human chorionic gonadotropin）妊娠時に絨毛組織から生産される糖蛋白ホルモン。→胎盤・胚細胞。
ミエローマ蛋白（M protein:myeloma protein）骨髄腫蛋白。 →骨髄腫。
αフェトプロテイン（AFP:α-fetoprotein）→原発性肝細胞癌、卵黄嚢腫瘍。
神経特異性エノラーゼ（NSE:neuron-specific enolase）酸性蛋白からなる解糖系酵素の一種。→神経内分泌細胞。
カテコールアミン（VMA他）→神経腫瘍。
癌胎児性抗原 （CEA:carcinoembryonic antigen）正常人の大腸粘膜でも生産されており排泄物に含まれるが
正常人の場合、血中には検出されない。→多臓器が関係し、特定は不可。
糖鎖抗原19-9 （CA19-9:carbohydrate antigen19-9）→膵がん、胆道のがんなど消化器系のがんで特定は不可。